Identification and characterization of an inborn error of metabolism caused by dihydrofolate reductase deficiency.

Banka, Siddharth; Blom, Henk J; Walter, John; Aziz, Majid; Urquhart, Jill; Clouthier, Christopher M; Rice, Gillian I; de Brouwer, Arjan P M; Hilton, Emma; Vassallo, Grace; Will, Andrew; Smith, Desirée E C; Smulders, Yvo M; Wevers, Ron A; Steinfeld, Robert; Heales, Simon; Crow, Yanick J; Pelletier, Joelle N; Jones, Simon; Newman, William G

Banka, Siddharth; Blom, Henk J; Walter, John; Aziz, Majid; Urquhart, Jill; Clouthier, Christopher M; Rice, Gillian I; de Brouwer, Arjan P M; Hilton, Emma; Vassallo, Grace; Will, Andrew; Smith, Desirée E C; Smulders, Yvo M; Wevers, Ron A; Steinfeld, Robert; Heales, Simon; Crow, Yanick J; Pelletier, Joelle N; Jones, Simon; Newman, William G.

Afiliação

Banka S; Genetic Medicine, Manchester Academic Health Sciences Centre (MAHSC), St. Mary's Hospital, University of Manchester, Manchester, UK.

Am J Hum Genet ; 88(2): 216-25, 2011 Feb 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21310276

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Anemia Megaloblástica/genética; Pancitopenia/genética; Tetra-Hidrofolato Desidrogenase/deficiência; Tetra-Hidrofolato Desidrogenase/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/tratamento farmacológico; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/patologia; Sequência de Aminoácidos; Anemia Megaloblástica/tratamento farmacológico; Anemia Megaloblástica/patologia; Sequência de Bases; Biopterinas/análogos & derivados; Biopterinas/metabolismo; Encéfalo/enzimologia; Encéfalo/patologia; Feminino; Ácido Fólico/líquido cefalorraquidiano; Deficiência de Ácido Fólico/líquido cefalorraquidiano; Humanos; Lactente; Leucovorina/uso terapêutico; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Pancitopenia/tratamento farmacológico; Pancitopenia/patologia; Linhagem; Conformação Proteica; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Tetra-Hidrofolato Desidrogenase/química

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pancitopenia / Tetra-Hidrofolato Desidrogenase / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Anemia Megaloblástica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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