A novel p.E276K IDUA mutation decreasing &#945;-L-iduronidase activity causes mucopolysaccharidosis type I.

Prommajan, Korrakot; Ausavarat, Surasawadee; Srichomthong, Chalurmpon; Puangsricharern, Vilavun; Suphapeetiporn, Kanya; Shotelersuk, Vorasuk

A novel p.E276K IDUA mutation decreasing α-L-iduronidase activity causes mucopolysaccharidosis type I.

Prommajan, Korrakot; Ausavarat, Surasawadee; Srichomthong, Chalurmpon; Puangsricharern, Vilavun; Suphapeetiporn, Kanya; Shotelersuk, Vorasuk.

Afiliação

Prommajan K; 1Center of Excellence for Medical Genetics, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand.

Mol Vis ; 17: 456-60, 2011 Feb 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21364962

Assuntos

Substituição de Aminoácidos/genética; Predisposição Genética para Doença; Iduronidase/genética; Iduronidase/metabolismo; Mucopolissacaridose I/enzimologia; Mucopolissacaridose I/genética; Mutação/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Células COS; Pré-Escolar; Chlorocebus aethiops; Análise Mutacional de DNA; Evolução Fatal; Humanos; Iduronidase/química; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Alinhamento de Sequência; Transfecção

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose I / Substituição de Aminoácidos / Predisposição Genética para Doença / Iduronidase / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Animals / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Vis Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Tailândia

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