Determining the pathogenicity of patient-derived TSC2 mutations by functional characterization and clinical evidence.

Dunlop, Elaine A; Dodd, Kayleigh M; Land, Stephen C; Davies, Peter A; Martins, Nicole; Stuart, Helen; McKee, Shane; Kingswood, Chris; Saggar, Anand; Corderio, Isabel; Medeira, Ana Maria Duarte; Kingston, Helen; Sampson, Julian R; Davies, David Mark; Tee, Andrew R

Dunlop, Elaine A; Dodd, Kayleigh M; Land, Stephen C; Davies, Peter A; Martins, Nicole; Stuart, Helen; McKee, Shane; Kingswood, Chris; Saggar, Anand; Corderio, Isabel; Medeira, Ana Maria Duarte; Kingston, Helen; Sampson, Julian R; Davies, David Mark; Tee, Andrew R.

Afiliação

Dunlop EA; Institute of Medical Genetics, Cardiff University, Heath Park, Cardiff, UK.

Eur J Hum Genet ; 19(7): 789-95, 2011 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21407264

Assuntos

Mutação/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/metabolismo; Adolescente; Animais; Células Cultivadas; Criança; Pré-Escolar; Doenças Genéticas Inatas/genética; Doenças Genéticas Inatas/fisiopatologia; Genótipo; Células HEK293; Humanos; Lactente; Alvo Mecanístico do Complexo 1 de Rapamicina; Camundongos; Complexos Multiproteicos; Fenótipo; Fosforilação/genética; Multimerização Proteica/genética; Estabilidade Proteica; Proteínas/metabolismo; Serina-Treonina Quinases TOR; Proteína 1 do Complexo Esclerose Tuberosa; Proteína 2 do Complexo Esclerose Tuberosa

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Supressoras de Tumor / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Animals / Child / Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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