Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome (HHCS) presenting with iron deficiency anemia associated with a new mutation in the iron responsive element of the L ferritin gene in a Swiss family.

Rüfer, Axel; Howell, Jeremy P; Lange, Alex P; Yamamoto, Raina; Heuscher, Julia; Gregor, Michael; Wuillemin, Walter A

Rüfer, Axel; Howell, Jeremy P; Lange, Alex P; Yamamoto, Raina; Heuscher, Julia; Gregor, Michael; Wuillemin, Walter A.

Afiliação

Rüfer A; Division of Hematology and Central Hematology Laboratory, Kantonsspital, Luzern, Switzerland. axel.ruefer@ksl.ch

Eur J Haematol ; 87(3): 274-8, 2011 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21410535

Assuntos

Anemia Ferropriva/etiologia; Apoferritinas/genética; Catarata/congênito; Distúrbios do Metabolismo do Ferro/congênito; Mutação; Adulto; Anemia Ferropriva/genética; Catarata/complicações; Catarata/diagnóstico; Catarata/genética; Diagnóstico Diferencial; Família; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Distúrbios do Metabolismo do Ferro/complicações; Distúrbios do Metabolismo do Ferro/diagnóstico; Distúrbios do Metabolismo do Ferro/genética; Elementos de Resposta; Suíça

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Apoferritinas / Catarata / Anemia Ferropriva / Distúrbios do Metabolismo do Ferro / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Haematol Assunto da revista: HEMATOLOGIA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça

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