Molecular insights into the pathogenicity of variants associated with the aromatic amino acid decarboxylase deficiency.

Montioli, Riccardo; Cellini, Barbara; Borri Voltattorni, Carla

Montioli, Riccardo; Cellini, Barbara; Borri Voltattorni, Carla.

Afiliação

Montioli R; Dipartimento di Scienze della Vita e della Riproduzione, Sezione di Chimica Biologica, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Verona, Strada Le Grazie, 8, 37134, Verona, Italy.

J Inherit Metab Dis ; 34(6): 1213-24, 2011 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21541720

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Descarboxilação/fisiologia; Dopa Descarboxilase/genética; Modelos Moleculares; Mutagênese Sítio-Dirigida; Mutação Puntual; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/patologia; Descarboxilases de Aminoácido-L-Aromático/deficiência; Descarboxilases de Aminoácido-L-Aromático/genética; Dopa Descarboxilase/química; Dopa Descarboxilase/isolamento & purificação; Humanos; Cinética; Estrutura Molecular; Mutagênese Sítio-Dirigida/métodos; Mutação Puntual/genética; Ligação Proteica; Conformação Proteica; Proteínas Recombinantes/química; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/isolamento & purificação

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Modelos Moleculares / Mutagênese Sítio-Dirigida / Mutação Puntual / Descarboxilação / Dopa Descarboxilase / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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