A leaky splicing mutation affecting SMN1 exon 7 inclusion explains an unexpected mild case of spinal muscular atrophy.
Hum Mutat
; 32(9): 989-94, 2011 Sep.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-21542063
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Splicing de RNA
/
Éxons
/
Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Aged
/
Humans
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
França