A leaky splicing mutation affecting SMN1 exon 7 inclusion explains an unexpected mild case of spinal muscular atrophy.

Vezain, Myriam; Gérard, Bénédicte; Drunat, Séverine; Funalot, Benoît; Fehrenbach, Séverine; N'Guyen-Viet, Virginie; Vallat, Jean-Michel; Frébourg, Thierry; Tosi, Mario; Martins, Alexandra; Saugier-Veber, Pascale

Vezain, Myriam; Gérard, Bénédicte; Drunat, Séverine; Funalot, Benoît; Fehrenbach, Séverine; N'Guyen-Viet, Virginie; Vallat, Jean-Michel; Frébourg, Thierry; Tosi, Mario; Martins, Alexandra; Saugier-Veber, Pascale.

Afiliação

Vezain M; Inserm U614, IFRMP, Institute for Biomedical Research, Rouen University Medical School, Rouen, France.

Hum Mutat ; 32(9): 989-94, 2011 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21542063

Assuntos

Éxons/genética; Mutação/genética; Splicing de RNA/genética; Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética; Adulto; Idoso; Substituição de Aminoácidos/genética; Sequência de Bases; Humanos; Íntrons/genética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Atrofia Muscular Espinal/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Éxons / Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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