A large TAT deletion in a tyrosinaemia type II patient.

Legarda, Maria; Wlodarczyk, Katarzyna; Lage, Sergio; Andrade, Fernando; Kim, Gwang-Jin; Bausch, Elke; Scherer, Gerd; Aldamiz-Echevarria, Luis Jose

Legarda, Maria; Wlodarczyk, Katarzyna; Lage, Sergio; Andrade, Fernando; Kim, Gwang-Jin; Bausch, Elke; Scherer, Gerd; Aldamiz-Echevarria, Luis Jose.

Afiliação

Legarda M; Division of Metabolism, Paediatrics Department, 5ª D, Cruces Hospital, Plaza de Cruces s/n, 48903 Barakaldo, Vizcaya, Spain.

Mol Genet Metab ; 104(3): 407-9, 2011 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21636300

Assuntos

Deleção de Genes; Tirosina Transaminase/genética; Tirosinemias/genética; Sequência de Bases; Códon sem Sentido; Primers do DNA/genética; Feminino; Mutação da Fase de Leitura/genética; Humanos; Lactente; Dados de Sequência Molecular; Reação em Cadeia da Polimerase; Análise de Sequência de DNA; Espanha

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tirosina Transaminase / Deleção de Genes / Tirosinemias Limite: Female / Humans / Infant País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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