[Application of enzyme assay and gene analysis in the prenatal diagnosis for a family with glycogen storage disease type II].

Zeng, Min-hui; Qiu, Wen-juan; Gu, Xue-fan; Wang, Yu; Zhou, Jian-de; Ye, Jun; Han, Lian-shu; Zhang, Hui-wen

Zeng, Min-hui; Qiu, Wen-juan; Gu, Xue-fan; Wang, Yu; Zhou, Jian-de; Ye, Jun; Han, Lian-shu; Zhang, Hui-wen.

Afiliação

Zeng MH; Department of Pediatric Endocrinology, Genetic and Metabolic Diseases, Shanghai Institute of Pediatric Research, Xinhua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, 200092 P. R. China.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 28(3): 261-5, 2011 Jun.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-21644219

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/enzimologia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/genética; Diagnóstico Pré-Natal; Alelos; Sequência de Bases; Feminino; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/diagnóstico; Humanos; Mutação; Linhagem; Gravidez; alfa-Glucosidases/genética; alfa-Glucosidases/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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