Histone acetylation deficits in lymphoblastoid cell lines from patients with Rubinstein-Taybi syndrome.

Lopez-Atalaya, J P; Gervasini, C; Mottadelli, F; Spena, S; Piccione, M; Scarano, G; Selicorni, A; Barco, A; Larizza, L

Lopez-Atalaya, J P; Gervasini, C; Mottadelli, F; Spena, S; Piccione, M; Scarano, G; Selicorni, A; Barco, A; Larizza, L.

Afiliação

Lopez-Atalaya JP; Instituto de Neurociencias (Universidad Miguel Hernandez-Consejo Superior de Investigaciones Científicas), San Juan de Alicante, Alicante, Spain.

J Med Genet ; 49(1): 66-74, 2012 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21984751

Assuntos

Proteína de Ligação a CREB/genética; Histonas/metabolismo; Leucócitos Mononucleares/metabolismo; Síndrome de Rubinstein-Taybi/patologia; Acetilação; Adolescente; Adulto; Sequência de Bases; Biomarcadores/metabolismo; Proteína de Ligação a CREB/metabolismo; Linhagem Celular Transformada; Criança; Pré-Escolar; Cromatina/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Proteína p300 Associada a E1A/genética; Proteína p300 Associada a E1A/metabolismo; Feminino; Expressão Gênica; Haploinsuficiência; Inibidores de Histona Desacetilases/farmacologia; Histona Desacetilases/metabolismo; Humanos; Ácidos Hidroxâmicos/farmacologia; Leucócitos Mononucleares/efeitos dos fármacos; Masculino; Mutação; Síndrome de Rubinstein-Taybi/genética; Síndrome de Rubinstein-Taybi/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rubinstein-Taybi / Leucócitos Mononucleares / Histonas / Proteína de Ligação a CREB Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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