Whole-exome sequencing identifies homozygous AFG3L2 mutations in a spastic ataxia-neuropathy syndrome linked to mitochondrial m-AAA proteases.
PLoS Genet
; 7(10): e1002325, 2011 Oct.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-22022284
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Encéfalo
/
Metaloendopeptidases
/
Paraplegia Espástica Hereditária
/
Degenerações Espinocerebelares
/
Proteases Dependentes de ATP
/
Mitocôndrias
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Animals
/
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
PLoS Genet
Assunto da revista:
GENETICA
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos