A novel mutation impairing the tertiary structure and stability of Î³C-crystallin (CRYGC) leads to cataract formation in humans and zebrafish lens.

Li, Xiao-Qiao; Cai, Hong-Chen; Zhou, Shi-Yi; Yang, Ju-Hua; Xi, Yi-Bo; Gao, Xiao-Bo; Zhao, Wei-Jie; Li, Peng; Zhao, Guang-Yu; Tong, Yi; Bao, Fan-Chen; Ma, Yan; Wang, Sha; Yan, Yong-Bin; Lu, Cai-Ling; Ma, Xu

Li, Xiao-Qiao; Cai, Hong-Chen; Zhou, Shi-Yi; Yang, Ju-Hua; Xi, Yi-Bo; Gao, Xiao-Bo; Zhao, Wei-Jie; Li, Peng; Zhao, Guang-Yu; Tong, Yi; Bao, Fan-Chen; Ma, Yan; Wang, Sha; Yan, Yong-Bin; Lu, Cai-Ling; Ma, Xu.

Afiliação

Li XQ; Graduate School of Peking Union Medical College, Beijing, China.

Hum Mutat ; 33(2): 391-401, 2012 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22052681

Assuntos

Catarata/genética; Mutação; gama-Cristalinas/química; gama-Cristalinas/genética; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Catarata/diagnóstico; Catarata/metabolismo; Criança; Feminino; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Estabilidade Proteica; Estrutura Terciária de Proteína/genética; Alinhamento de Sequência; Peixe-Zebra/genética; Peixe-Zebra/metabolismo; gama-Cristalinas/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Gama-Cristalinas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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