An 800  kb deletion at 17q23.2 including the MED13 (THRAP1) gene, revealed by aCGH in a patient with a SMC 17p.

Boutry-Kryza, Nadia; Labalme, Audrey; Till, Marianne; Schluth-Bolard, Caroline; Langue, Jacques; Turleau, Catherine; Edery, Patrick; Sanlaville, Damien

An 800 kb deletion at 17q23.2 including the MED13 (THRAP1) gene, revealed by aCGH in a patient with a SMC 17p.

Boutry-Kryza, Nadia; Labalme, Audrey; Till, Marianne; Schluth-Bolard, Caroline; Langue, Jacques; Turleau, Catherine; Edery, Patrick; Sanlaville, Damien.

Afiliação

Boutry-Kryza N; Hospices Civils de Lyon, Service de Génétique Moléculaire et Clinique, Lyon, France.

Am J Med Genet A ; 158A(2): 400-5, 2012 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22162340

Assuntos

Deleção Cromossômica; Transtornos Cromossômicos/genética; Transtornos Cromossômicos/patologia; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Complexo Mediador/genética; Transtornos Dismórficos Corporais/diagnóstico; Transtornos Dismórficos Corporais/genética; Transtornos Dismórficos Corporais/patologia; Criança; Pontos de Quebra do Cromossomo; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Hibridização Genômica Comparativa; Haploinsuficiência/genética; Perda Auditiva/diagnóstico; Perda Auditiva/genética; Perda Auditiva/patologia; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 17 / Deleção Cromossômica / Transtornos Cromossômicos / Complexo Mediador Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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