Facioscapulohumeral muscular dystrophy: new insights from compound heterozygotes and implication for prenatal genetic counselling.

Scionti, Isabella; Fabbri, Greta; Fiorillo, Chiara; Ricci, Giulia; Greco, Francesca; D'Amico, Roberto; Termanini, Alberto; Vercelli, Liliana; Tomelleri, Giuliano; Cao, Michelangelo; Santoro, Lucio; Percesepe, Antonio; Tupler, Rossella

Scionti, Isabella; Fabbri, Greta; Fiorillo, Chiara; Ricci, Giulia; Greco, Francesca; D'Amico, Roberto; Termanini, Alberto; Vercelli, Liliana; Tomelleri, Giuliano; Cao, Michelangelo; Santoro, Lucio; Percesepe, Antonio; Tupler, Rossella.

Afiliação

Scionti I; Department of Biomedical Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, Modena, Italy.

J Med Genet ; 49(3): 171-8, 2012 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22217918

Assuntos

Aconselhamento Genético; Heterozigoto; Distrofia Muscular Facioescapuloumeral/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Criança; Cromossomos Humanos Par 4; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Frequência do Gene; Estudos de Associação Genética; Haplótipos; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Deleção de Sequência; Sequências de Repetição em Tandem; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofia Muscular Facioescapuloumeral / Aconselhamento Genético / Heterozigoto Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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