Surrogate genetics and metabolic profiling for characterization of human disease alleles.

Mayfield, Jacob A; Davies, Meara W; Dimster-Denk, Dago; Pleskac, Nick; McCarthy, Sean; Boydston, Elizabeth A; Fink, Logan; Lin, Xin Xin; Narain, Ankur S; Meighan, Michael; Rine, Jasper

Mayfield, Jacob A; Davies, Meara W; Dimster-Denk, Dago; Pleskac, Nick; McCarthy, Sean; Boydston, Elizabeth A; Fink, Logan; Lin, Xin Xin; Narain, Ankur S; Meighan, Michael; Rine, Jasper.

Afiliação

Mayfield JA; Department of Molecular and Cell Biology, California Institute of Quantitative Biosciences, University of California, Berkeley, California 94720, USA.

Genetics ; 190(4): 1309-23, 2012 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22267502

Assuntos

Alelos; Cistationina beta-Sintase/metabolismo; Metaboloma; Cromatografia Líquida/métodos; Coenzimas/metabolismo; Meios de Cultura/metabolismo; Cistationina beta-Sintase/genética; Ativação Enzimática; Teste de Complementação Genética; Genoma Humano; Glutationa/metabolismo; Heme/metabolismo; Homocistinúria/genética; Humanos; Immunoblotting; Mutação; Fenótipo; Plasmídeos/genética; Saccharomyces cerevisiae/efeitos dos fármacos; Saccharomyces cerevisiae/genética; Saccharomyces cerevisiae/crescimento & desenvolvimento; Vitamina B 6/metabolismo; Vitamina B 6/farmacologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cistationina beta-Sintase / Alelos / Metaboloma Tipo de estudo: Screening_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Genetics Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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