Clinical characteristics of recessive and dominant congenital hyperinsulinism due to mutation(s) in the ABCC8/KCNJ11 genes encoding the ATP-sensitive potasium channel in the pancreatic beta cell.

Oçal, Gönül; Flanagan, Sarah E; Hacihamdioglu, Bülent; Berberoglu, Merih; Siklar, Zeynep; Ellard, Sian; Savas Erdeve, Senay; Okulu, Emel; Akin, Ilke Mungan; Atasay, Begum; Arsan, Saadet; Yagmurlu, Aydin

Oçal, Gönül; Flanagan, Sarah E; Hacihamdioglu, Bülent; Berberoglu, Merih; Siklar, Zeynep; Ellard, Sian; Savas Erdeve, Senay; Okulu, Emel; Akin, Ilke Mungan; Atasay, Begum; Arsan, Saadet; Yagmurlu, Aydin.

Afiliação

Oçal G; Department of Pediatric Endocrinology, Medical School of Ankara University, Ankara, Turkey.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 24(11-12): 1019-23, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22308858

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Hiperinsulinismo Congênito/genética; Células Secretoras de Insulina/fisiologia; Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização/genética; Receptores de Droga/genética; Adolescente; Peso ao Nascer/genética; Criança; Pré-Escolar; Hiperinsulinismo Congênito/fisiopatologia; Hiperinsulinismo Congênito/terapia; Feminino; Genes Dominantes; Genes Recessivos; Humanos; Canais KATP/genética; Masculino; Linhagem; Receptores de Sulfonilureias; Resultado do Tratamento

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Droga / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização / Hiperinsulinismo Congênito / Células Secretoras de Insulina Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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