A constant and similar assembly defect of mitochondrial respiratory chain complex I allows rapid identification of NDUFS4 mutations in patients with Leigh syndrome.

Assouline, Z; Jambou, M; Rio, M; Bole-Feysot, C; de Lonlay, P; Barnerias, C; Desguerre, I; Bonnemains, C; Guillermet, C; Steffann, J; Munnich, A; Bonnefont, J P; Rötig, A; Lebre, A S

Assouline, Z; Jambou, M; Rio, M; Bole-Feysot, C; de Lonlay, P; Barnerias, C; Desguerre, I; Bonnemains, C; Guillermet, C; Steffann, J; Munnich, A; Bonnefont, J P; Rötig, A; Lebre, A S.

Afiliação

Assouline Z; Université Paris Descartes, Paris, France.

Biochim Biophys Acta ; 1822(6): 1062-9, 2012 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22326555

Assuntos

Complexo I de Transporte de Elétrons/genética; Doença de Leigh/genética; Doenças Mitocondriais/genética; NADH Desidrogenase/genética; Encéfalo/patologia; Proteínas Quinases Dependentes de AMP Cíclico/metabolismo; Complexo I de Transporte de Elétrons/deficiência; Complexo I de Transporte de Elétrons/metabolismo; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Lactente; Doença de Leigh/metabolismo; Doença de Leigh/patologia; Masculino; Mitocôndrias/genética; Mitocôndrias/metabolismo; Doenças Mitocondriais/metabolismo; Doenças Mitocondriais/patologia; Mutação; Fosforilação; Pele/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Leigh / Doenças Mitocondriais / Complexo I de Transporte de Elétrons / NADH Desidrogenase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Systematic_reviews Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Biochim Biophys Acta Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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