A constant and similar assembly defect of mitochondrial respiratory chain complex I allows rapid identification of NDUFS4 mutations in patients with Leigh syndrome.
Biochim Biophys Acta
; 1822(6): 1062-9, 2012 Jun.
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em En
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| ID: mdl-22326555
Texto completo:
1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Doença de Leigh
/
Doenças Mitocondriais
/
Complexo I de Transporte de Elétrons
/
NADH Desidrogenase
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Systematic_reviews
Limite:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Biochim Biophys Acta
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
França