X-linked sideroblastic anemia and ataxia: a new family with identification of a fourth ABCB7 gene mutation.

D'Hooghe, Marc; Selleslag, Dominik; Mortier, Geert; Van Coster, Rudy; Vermeersch, Pieter; Billiet, Johan; Bekri, Soumeya

D'Hooghe, Marc; Selleslag, Dominik; Mortier, Geert; Van Coster, Rudy; Vermeersch, Pieter; Billiet, Johan; Bekri, Soumeya.

Afiliação

D'Hooghe M; Department of Neurology and Child Neurology, Hospital Sint-Jan, Ruddershove 10, 8000 Bruges, Belgium. marc.dhooghe@azsintjan.be

Eur J Paediatr Neurol ; 16(6): 730-5, 2012 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22398176

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Anemia Sideroblástica/genética; Ataxia/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Mutação/genética; Mutação/fisiologia; Adulto; Contagem de Células Sanguíneas; Análise Química do Sangue; Pré-Escolar; Análise Citogenética; Feminino; Hemoglobinas/química; Hemoglobinas/genética; Humanos; Masculino; Mães; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Mutação de Sentido Incorreto/fisiologia; Linhagem; Pele/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Anemia Sideroblástica / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Paediatr Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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