De novo MGC4607 gene heterozygous missense variants in a child with multiple cerebral cavernous malformations.

Mosca, Lorena; Pileggi, Silvana; Avemaria, Francesca; Tarlarini, Claudia; Cigoli, Maria Sole; Capra, Valeria; De Marco, Patrizia; Pavanello, Marco; Marocchi, Alessandro; Penco, Silvana

Mosca, Lorena; Pileggi, Silvana; Avemaria, Francesca; Tarlarini, Claudia; Cigoli, Maria Sole; Capra, Valeria; De Marco, Patrizia; Pavanello, Marco; Marocchi, Alessandro; Penco, Silvana.

Afiliação

Mosca L; Department of Laboratory Medicine, Medical Genetics, Niguarda Ca' Granda Hospital, Piazza Ospedale Maggiore 3, 20162, Milan, Italy.

J Mol Neurosci ; 47(3): 475-80, 2012 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22415356

Assuntos

Neoplasias do Sistema Nervoso Central/genética; Triagem de Portadores Genéticos; Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Criança; Feminino; Variação Genética/genética; Humanos; Masculino; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias do Sistema Nervoso Central / Mutação de Sentido Incorreto / Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central / Triagem de Portadores Genéticos Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Mol Neurosci Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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