Activation of a cryptic splice site in a potentially lethal coagulation defect accounts for a functional protein variant.

Cavallari, Nicola; Balestra, Dario; Branchini, Alessio; Maestri, Iva; Chuamsunrit, Ampaiwan; Sasanakul, Werasak; Mariani, Guglielmo; Pagani, Franco; Bernardi, Francesco; Pinotti, Mirko

Cavallari, Nicola; Balestra, Dario; Branchini, Alessio; Maestri, Iva; Chuamsunrit, Ampaiwan; Sasanakul, Werasak; Mariani, Guglielmo; Pagani, Franco; Bernardi, Francesco; Pinotti, Mirko.

Afiliação

Cavallari N; Department of Biochemistry and Molecular Biology, and LTTA, University of Ferrara, Italy.

Biochim Biophys Acta ; 1822(7): 1109-13, 2012 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22426302

Assuntos

Processamento Alternativo/genética; Deficiência do Fator VII/genética; Fator VII/genética; Mutação Puntual/genética; Sítios de Splice de RNA/genética; Coagulação Sanguínea/genética; Criança; DNA Complementar/genética; DNA Complementar/metabolismo; Éxons/genética; Fator VII/análise; Feminino; Mutação da Fase de Leitura/genética; Genes Letais; Homozigoto; Humanos; Masculino; Splicing de RNA/genética; Trombina/análise; Trombina/genética; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator VII / Mutação Puntual / Processamento Alternativo / Sítios de Splice de RNA / Deficiência do Fator VII Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Biochim Biophys Acta Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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