A novel ALDH5A1 mutation in a patient with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.

Kwok, Jeffrey Sung-Shing; Yuen, Chi Lap; Law, Lap Kay; Tang, Nelson Leung-Sang; Cherk, Sharon Wan-Wah; Yuen, Yuet Ping

Kwok, Jeffrey Sung-Shing; Yuen, Chi Lap; Law, Lap Kay; Tang, Nelson Leung-Sang; Cherk, Sharon Wan-Wah; Yuen, Yuet Ping.

Pathology ; 44(3): 280-2, 2012 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22437753

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico; Mutação; Succinato-Semialdeído Desidrogenase/genética; Ácidos; Análise Mutacional de DNA; Deficiências do Desenvolvimento; Homozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Erros Inatos do Metabolismo/urina; Succinato-Semialdeído Desidrogenase/deficiência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Succinato-Semialdeído Desidrogenase / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Erros Inatos do Metabolismo / Mutação Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Pathology Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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