Alagille syndrome in a Vietnamese cohort: mutation analysis and assessment of facial features.

Lin, Henry C; Le Hoang, Phuc; Hutchinson, Anne; Chao, Grace; Gerfen, Jennifer; Loomes, Kathleen M; Krantz, Ian; Kamath, Binita M; Spinner, Nancy B

Lin, Henry C; Le Hoang, Phuc; Hutchinson, Anne; Chao, Grace; Gerfen, Jennifer; Loomes, Kathleen M; Krantz, Ian; Kamath, Binita M; Spinner, Nancy B.

Afiliação

Lin HC; Division of Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania 19104, USA.

Am J Med Genet A ; 158A(5): 1005-13, 2012 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22488849

Assuntos

Síndrome de Alagille/genética; Face/anormalidades; Mutação; Povo Asiático/genética; Proteínas de Ligação ao Cálcio/genética; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/genética; Proteína Jagged-1; Proteínas de Membrana/genética; Fenótipo; Receptor Notch2/genética; Proteínas Serrate-Jagged; Vietnã

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Alagille / Face / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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