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Novel homozygous, heterozygous and hemizygous FRMD7 gene mutations segregated in the same consanguineous family with congenital X-linked nystagmus.
Radhakrishna, Uppala; Ratnamala, Uppala; Deutsch, Samuel; Bartoloni, Lucia; Kuracha, Murali R; Singh, Raminder; Banwait, Jasjit; Bastola, Dhundy K; Johar, Kaid; Nath, Swapan K; Antonarakis, Stylianos E.
Afiliação
  • Radhakrishna U; Department of Genetic Medicine and Development, University of Geneva Medical School, 1 rue Michel Servet, Geneva, Switzerland. Radhakrishna.uppala@unige.ch
Eur J Hum Genet ; 20(10): 1032-6, 2012 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22490987
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Nistagmo Congênito / Proteínas do Citoesqueleto / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça
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