Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing.

Haack, Tobias B; Haberberger, Birgit; Frisch, Eva-Maria; Wieland, Thomas; Iuso, Arcangela; Gorza, Matteo; Strecker, Valentina; Graf, Elisabeth; Mayr, Johannes A; Herberg, Ulrike; Hennermann, Julia B; Klopstock, Thomas; Kuhn, Klaus A; Ahting, Uwe; Sperl, Wolfgang; Wilichowski, Ekkehard; Hoffmann, Georg F; Tesarova, Marketa; Hansikova, Hana; Zeman, Jiri; Plecko, Barbara; Zeviani, Massimo; Wittig, Ilka; Strom, Tim M; Schuelke, Markus; Freisinger, Peter; Meitinger, Thomas; Prokisch, Holger

Haack, Tobias B; Haberberger, Birgit; Frisch, Eva-Maria; Wieland, Thomas; Iuso, Arcangela; Gorza, Matteo; Strecker, Valentina; Graf, Elisabeth; Mayr, Johannes A; Herberg, Ulrike; Hennermann, Julia B; Klopstock, Thomas; Kuhn, Klaus A; Ahting, Uwe; Sperl, Wolfgang; Wilichowski, Ekkehard; Hoffmann, Georg F; Tesarova, Marketa; Hansikova, Hana; Zeman, Jiri; Plecko, Barbara; Zeviani, Massimo; Wittig, Ilka; Strom, Tim M; Schuelke, Markus; Freisinger, Peter; Meitinger, Thomas; Prokisch, Holger.

Afiliação

Haack TB; Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Germany.

J Med Genet ; 49(4): 277-83, 2012 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22499348

Assuntos

Exoma; Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Doenças Mitocondriais/genética; Análise de Sequência de DNA; Substituição de Aminoácidos; Complexo I de Transporte de Elétrons/deficiência; Complexo I de Transporte de Elétrons/genética; Expressão Gênica; Humanos; Mutação; NADH Desidrogenase/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise de Sequência de DNA / Doenças Mitocondriais / Exoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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