Myotonia congenita: novel mutations in CLCN1 gene and functional characterizations in Italian patients.

Ulzi, Gianna; Lecchi, Marzia; Sansone, Valeria; Redaelli, Elisa; Corti, Eleonora; Saccomanno, Domenica; Pagliarani, Serena; Corti, Stefania; Magri, Francesca; Raimondi, Monika; D'Angelo, Grazia; Modoni, Anna; Bresolin, Nereo; Meola, Giovanni; Wanke, Enzo; Comi, Giacomo P; Lucchiari, Sabrina

Ulzi, Gianna; Lecchi, Marzia; Sansone, Valeria; Redaelli, Elisa; Corti, Eleonora; Saccomanno, Domenica; Pagliarani, Serena; Corti, Stefania; Magri, Francesca; Raimondi, Monika; D'Angelo, Grazia; Modoni, Anna; Bresolin, Nereo; Meola, Giovanni; Wanke, Enzo; Comi, Giacomo P; Lucchiari, Sabrina.

Afiliação

Ulzi G; Dino Ferrari Centre, Department of Neurological Sciences, University of Milan, IRCCS Fondazione Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.

J Neurol Sci ; 318(1-2): 65-71, 2012 Jul 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22521272

Assuntos

Canais de Cloreto/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Miotonia Congênita/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Linhagem Celular; Membrana Celular/genética; Membrana Celular/patologia; Criança; Condutividade Elétrica; Feminino; Humanos; Itália; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Miotonia Congênita/patologia; Miotonia Congênita/fisiopatologia; Técnicas de Patch-Clamp; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Cloreto / Predisposição Genética para Doença / Mutação de Sentido Incorreto / Miotonia Congênita Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Neurol Sci Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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