A rare recessive distal hereditary motor neuropathy with HSJ1 chaperone mutation.

Blumen, Sergiu C; Astord, Stéphanie; Robin, Valérie; Vignaud, Ludivine; Toumi, Nawel; Cieslik, Aurore; Achiron, Anat; Carasso, Ralph L; Gurevich, Michael; Braverman, Itzhak; Blumen, Nava; Munich, Arnold; Barkats, Martine; Viollet, Louis

Blumen, Sergiu C; Astord, Stéphanie; Robin, Valérie; Vignaud, Ludivine; Toumi, Nawel; Cieslik, Aurore; Achiron, Anat; Carasso, Ralph L; Gurevich, Michael; Braverman, Itzhak; Blumen, Nava; Munich, Arnold; Barkats, Martine; Viollet, Louis.

Afiliação

Blumen SC; Department of Neurology, Hillel Yaffe Medical Center, Hadera, Israel.

Ann Neurol ; 71(4): 509-19, 2012 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22522442

Assuntos

Proteínas de Choque Térmico HSP40/genética; Chaperonas Moleculares/genética; Doença dos Neurônios Motores/genética; Doença dos Neurônios Motores/fisiopatologia; Mutação; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Sequência de Bases; Mapeamento Cromossômico; Eletromiografia; Feminino; Humanos; Judeus/genética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Marrocos; Linhagem; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença dos Neurônios Motores / Chaperonas Moleculares / Proteínas de Choque Térmico HSP40 / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Ann Neurol Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

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