Respiratory distress syndrome due to a novel homozygous ABCA3 mutation in a term neonate.

Parappil, Hussain; Al Baridi, Ahmad; ur Rahman, Sajjad; Kitchi, Mahmood H; Ruef, P; Griese, M; Lohse, P; Aslanidis, C; Schmitz, G; Koch, L; Poeschl, J

Parappil, Hussain; Al Baridi, Ahmad; ur Rahman, Sajjad; Kitchi, Mahmood H; Ruef, P; Griese, M; Lohse, P; Aslanidis, C; Schmitz, G; Koch, L; Poeschl, J.

Afiliação

Parappil H; Department of Neonatology, Women's Hospital, Hamad Medical Corporation, Doha, State of Qatar.

BMJ Case Rep ; 20112011 Mar 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22707629

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Mutação; Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/genética; Feminino; Homozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Nascimento a Termo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Mutação Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: BMJ Case Rep Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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