Functional analysis of TCF4 missense mutations that cause Pitt-Hopkins syndrome.

Forrest, Marc; Chapman, Ria M; Doyle, A Michelle; Tinsley, Caroline L; Waite, Adrian; Blake, Derek J

Forrest, Marc; Chapman, Ria M; Doyle, A Michelle; Tinsley, Caroline L; Waite, Adrian; Blake, Derek J.

Afiliação

Forrest M; Institute of Psychological Medicine and Clinical Neurosciences, MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics, School of Medicine, Cardiff University, Cardiff, UK.

Hum Mutat ; 33(12): 1676-86, 2012 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22777675

Assuntos

Fatores de Transcrição de Zíper de Leucina e Hélice-Alça-Hélix Básicos/genética; Hiperventilação/genética; Deficiência Intelectual/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Fatores de Transcrição/genética; Animais; Fatores de Transcrição de Zíper de Leucina e Hélice-Alça-Hélix Básicos/metabolismo; Células COS; Proteínas de Ligação ao Cálcio; Moléculas de Adesão Celular Neuronais/genética; Núcleo Celular/metabolismo; Chlorocebus aethiops; Fácies; Genes Reporter; Células HEK293; Humanos; Luciferases de Renilla/biossíntese; Luciferases de Renilla/genética; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Moléculas de Adesão de Célula Nervosa; Regiões Promotoras Genéticas; Multimerização Proteica; Estrutura Terciária de Proteína; Transporte Proteico; Fator de Transcrição 4; Fatores de Transcrição/metabolismo; Ativação Transcricional

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Mutação de Sentido Incorreto / Fatores de Transcrição de Zíper de Leucina e Hélice-Alça-Hélix Básicos / Hiperventilação / Deficiência Intelectual Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google