Acrodysostosis.

Silve, C; Clauser, E; Linglart, A

Acrodysostosis.

Silve, C; Clauser, E; Linglart, A.

Afiliação

Silve C; INSERM U986, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France. Caroline.Silve@inserm.fr

Horm Metab Res ; 44(10): 749-58, 2012 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22815067

Assuntos

Disostoses/genética; Disostoses/patologia; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/patologia; Osteocondrodisplasias/genética; Osteocondrodisplasias/patologia; Animais; Subunidade RIalfa da Proteína Quinase Dependente de AMP Cíclico/genética; Disostoses/diagnóstico por imagem; Disostoses/etiologia; Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/metabolismo; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico por imagem; Deficiência Intelectual/etiologia; Mutação/genética; Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagem; Osteocondrodisplasias/etiologia; Fenótipo; Radiografia; Transdução de Sinais/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Disostoses / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Horm Metab Res Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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