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Mitochondrial phenylalanyl-tRNA synthetase mutations underlie fatal infantile Alpers encephalopathy.
Elo, Jenni M; Yadavalli, Srujana S; Euro, Liliya; Isohanni, Pirjo; Götz, Alexandra; Carroll, Christopher J; Valanne, Leena; Alkuraya, Fowzan S; Uusimaa, Johanna; Paetau, Anders; Caruso, Eric M; Pihko, Helena; Ibba, Michael; Tyynismaa, Henna; Suomalainen, Anu.
Afiliação
  • Elo JM; Research Programs Unit, Molecular Neurology, Biomedicum-Helsinki, University of Helsinki, 00290 Helsinki, Finland.
Hum Mol Genet ; 21(20): 4521-9, 2012 Oct 15.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22833457
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilalanina-tRNA Ligase / Esclerose Cerebral Difusa de Schilder / Doenças Mitocondriais / Proteínas Mitocondriais / Mitocôndrias Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Finlândia
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilalanina-tRNA Ligase / Esclerose Cerebral Difusa de Schilder / Doenças Mitocondriais / Proteínas Mitocondriais / Mitocôndrias Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Finlândia