Loss of function mutation in LARP7, chaperone of 7SK ncRNA, causes a syndrome of facial dysmorphism, intellectual disability, and primordial dwarfism.

Alazami, Anas M; Al-Owain, Mohammad; Alzahrani, Fatema; Shuaib, Taghreed; Al-Shamrani, Hussain; Al-Falki, Yahya H; Al-Qahtani, Saleh M; Alsheddi, Tarfa; Colak, Dilek; Alkuraya, Fowzan S

Alazami, Anas M; Al-Owain, Mohammad; Alzahrani, Fatema; Shuaib, Taghreed; Al-Shamrani, Hussain; Al-Falki, Yahya H; Al-Qahtani, Saleh M; Alsheddi, Tarfa; Colak, Dilek; Alkuraya, Fowzan S.

Afiliação

Alazami AM; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.

Hum Mutat ; 33(10): 1429-34, 2012 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22865833

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Nanismo/genética; Deficiência Intelectual/genética; Atrofia Muscular/genética; Mutação; RNA não Traduzido/química; Ribonucleoproteínas/genética; Anormalidades Múltiplas/metabolismo; Adolescente; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Anormalidades Craniofaciais; Nanismo/metabolismo; Face/anormalidades; Fácies; Feminino; Genótipo; Humanos; Deficiência Intelectual/metabolismo; Masculino; Chaperonas Moleculares/genética; Chaperonas Moleculares/metabolismo; Dados de Sequência Molecular; Atrofia Muscular/metabolismo; Linhagem; RNA não Traduzido/metabolismo; Síndrome; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ribonucleoproteínas / Anormalidades Múltiplas / Atrofia Muscular / RNA não Traduzido / Nanismo / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Arábia Saudita

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