Loss of function mutation in LARP7, chaperone of 7SK ncRNA, causes a syndrome of facial dysmorphism, intellectual disability, and primordial dwarfism.
Hum Mutat
; 33(10): 1429-34, 2012 Oct.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-22865833
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Ribonucleoproteínas
/
Anormalidades Múltiplas
/
Atrofia Muscular
/
RNA não Traduzido
/
Nanismo
/
Deficiência Intelectual
/
Mutação
Tipo de estudo:
Etiology_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Arábia Saudita