MLL2 mosaic mutations and intragenic deletion-duplications in patients with Kabuki syndrome.

Banka, S; Howard, E; Bunstone, S; Chandler, K E; Kerr, B; Lachlan, K; McKee, S; Mehta, S G; Tavares, A L T; Tolmie, J; Donnai, D

Banka, S; Howard, E; Bunstone, S; Chandler, K E; Kerr, B; Lachlan, K; McKee, S; Mehta, S G; Tavares, A L T; Tolmie, J; Donnai, D.

Afiliação

Banka S; Department of Genetic Medicine, St Mary's Hospital, Manchester Academic Health Sciences Centre (MAHSC), University of Manchester, Manchester, UK. Siddharth.Banka@manchester.ac.uk

Clin Genet ; 83(5): 467-71, 2013 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22901312

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Deleção de Genes; Duplicação Gênica; Doenças Hematológicas/genética; Mosaicismo; Mutação; Proteínas de Neoplasias/genética; Doenças Vestibulares/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Face/anormalidades; Fácies; Feminino; Genótipo; Doenças Hematológicas/diagnóstico; Humanos; Masculino; Fenótipo; Doenças Vestibulares/diagnóstico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Doenças Vestibulares / Deleção de Genes / Duplicação Gênica / Proteínas de Ligação a DNA / Doenças Hematológicas / Mosaicismo / Mutação / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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