Lysosomal dysfunction causes neurodegeneration in mucolipidosis II 'knock-in' mice.

Kollmann, K; Damme, M; Markmann, S; Morelle, W; Schweizer, M; Hermans-Borgmeyer, I; Röchert, A K; Pohl, S; Lübke, T; Michalski, J-C; Käkelä, R; Walkley, S U; Braulke, T

Kollmann, K; Damme, M; Markmann, S; Morelle, W; Schweizer, M; Hermans-Borgmeyer, I; Röchert, A K; Pohl, S; Lübke, T; Michalski, J-C; Käkelä, R; Walkley, S U; Braulke, T.

Afiliação

Kollmann K; Department of Biochemistry, Children's Hospital, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, 20246 Hamburg, Germany.

Brain ; 135(Pt 9): 2661-75, 2012 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22961545

Assuntos

Lisossomos/genética; Mucolipidoses/genética; Degeneração Neural/genética; Animais; Atrofia; Autofagia; Encéfalo/enzimologia; Encéfalo/patologia; Modelos Animais de Doenças; Lisossomos/enzimologia; Lisossomos/patologia; Camundongos; Camundongos Transgênicos; Mucolipidoses/enzimologia; Mucolipidoses/patologia; Degeneração Neural/enzimologia; Degeneração Neural/patologia; Proteínas de Transporte Vesicular/metabolismo; alfa-L-Fucosidase/metabolismo; alfa-Manosidase/metabolismo; beta-N-Acetil-Hexosaminidases/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Lisossomos / Mucolipidoses / Degeneração Neural Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals Idioma: En Revista: Brain Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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