An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: results from an ethnically diverse clinical sample of 23,453 individuals.

Lazarin, Gabriel A; Haque, Imran S; Nazareth, Shivani; Iori, Kevin; Patterson, A Scott; Jacobson, Jessica L; Marshall, John R; Seltzer, William K; Patrizio, Pasquale; Evans, Eric A; Srinivasan, Balaji S

Lazarin, Gabriel A; Haque, Imran S; Nazareth, Shivani; Iori, Kevin; Patterson, A Scott; Jacobson, Jessica L; Marshall, John R; Seltzer, William K; Patrizio, Pasquale; Evans, Eric A; Srinivasan, Balaji S.

Afiliação

Lazarin GA; Department of Genetics, Counsyl, South San Francisco, California, USA.

Genet Med ; 15(3): 178-86, 2013 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22975760

Assuntos

Triagem de Portadores Genéticos; Doenças Genéticas Inatas/epidemiologia; Doenças Genéticas Inatas/genética; Heterozigoto; Adolescente; Adulto; Etnicidade/genética; Feminino; Frequência do Gene; Triagem de Portadores Genéticos/métodos; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Genéticas Inatas / Heterozigoto / Triagem de Portadores Genéticos Tipo de estudo: Guideline Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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