Severe hypercalcemic crisis in an infant with idiopathic infantile hypercalcemia caused by mutation in CYP24A1 gene.

Fencl, Filip; Bláhová, Kveta; Schlingmann, Karl Peter; Konrad, Martin; Seeman, Tomás

Fencl, Filip; Bláhová, Kveta; Schlingmann, Karl Peter; Konrad, Martin; Seeman, Tomás.

Afiliação

Fencl F; Department of Paediatrics, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague, Prague, Czech Republic. filip.fencl@gmail.com

Eur J Pediatr ; 172(1): 45-9, 2013 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23001465

Assuntos

Calcifediol/genética; Cálcio/sangue; Hipercalcemia/genética; Esteroide Hidroxilases/genética; Diagnóstico Diferencial; Humanos; Hipercalcemia/diagnóstico; Lactente; Masculino; Mutação; Vitamina D3 24-Hidroxilase

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esteroide Hidroxilases / Calcifediol / Cálcio / Hipercalcemia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: República Tcheca

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google