Prediction of the functional effect of novel SLC25A13 variants using a S. cerevisiae model of AGC2 deficiency.

Wongkittichote, Parith; Tungpradabkul, Sumalee; Wattanasirichaigoon, Duangrurdee; Jensen, Laran T

Wongkittichote, Parith; Tungpradabkul, Sumalee; Wattanasirichaigoon, Duangrurdee; Jensen, Laran T.

Afiliação

Wongkittichote P; Graduate Program in Molecular Medicine, Faculty of Science, Mahidol University, Bangkok, Thailand.

J Inherit Metab Dis ; 36(5): 821-30, 2013 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23053473

Assuntos

Sistemas de Transporte de Aminoácidos Acídicos/deficiência; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Acídicos/genética; Antiporters/deficiência; Antiporters/genética; Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial/genética; Saccharomyces cerevisiae/genética; Sequência de Aminoácidos; Colestase Intra-Hepática/genética; Citrulinemia/genética; Variação Genética; Humanos; Mitocôndrias/genética; Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial/deficiência; Dados de Sequência Molecular; Alinhamento de Sequência; Análise de Sequência de DNA/métodos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Saccharomyces cerevisiae / Antiporters / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Acídicos / Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Tailândia

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