Loss-of-function mutations in HOXC13 cause pure hair and nail ectodermal dysplasia.

Lin, Zhimiao; Chen, Quan; Shi, Lei; Lee, Mingyang; Giehl, Kathrin A; Tang, Zhanli; Wang, Huijun; Zhang, Jie; Yin, Jinghua; Wu, Lingshen; Xiao, Ruo; Liu, Xuanzhu; Dai, Lanlan; Zhu, Xuejun; Li, Ruoyu; Betz, Regina C; Zhang, Xue; Yang, Yong

Lin, Zhimiao; Chen, Quan; Shi, Lei; Lee, Mingyang; Giehl, Kathrin A; Tang, Zhanli; Wang, Huijun; Zhang, Jie; Yin, Jinghua; Wu, Lingshen; Xiao, Ruo; Liu, Xuanzhu; Dai, Lanlan; Zhu, Xuejun; Li, Ruoyu; Betz, Regina C; Zhang, Xue; Yang, Yong.

Afiliação

Lin Z; Department of Dermatology, Peking University First Hospital, Beijing, China.

Am J Hum Genet ; 91(5): 906-11, 2012 Nov 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23063621

Assuntos

Displasia Ectodérmica/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Hipotricose/genética; Doenças da Unha/genética; Animais; Povo Asiático/genética; China; Consanguinidade; Displasia Ectodérmica/patologia; Exoma; Feminino; Perfilação da Expressão Gênica; Regulação da Expressão Gênica; Genes Recessivos; Homozigoto; Humanos; Masculino; Camundongos; Camundongos Transgênicos; Linhagem; Fenótipo; Pele/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Ectodérmica / Proteínas de Homeodomínio / Hipotricose / Doenças da Unha Limite: Animals / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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