Identification of a novel IVD mutation in a consanguineous family with isovaleric acidemia.

Kaya, Namik; Colak, Dilek; Al-Bakheet, Albandary; Al-Younes, Banan; Tulbah, Sahar; Daghestani, Maha; Al-Mutairi, Fuad; Al-Amoudi, Mohammed; Al-Odaib, Ali; Al-Aqeel, Aida I

Kaya, Namik; Colak, Dilek; Al-Bakheet, Albandary; Al-Younes, Banan; Tulbah, Sahar; Daghestani, Maha; Al-Mutairi, Fuad; Al-Amoudi, Mohammed; Al-Odaib, Ali; Al-Aqeel, Aida I.

Afiliação

Kaya N; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Saudi Arabia.

Gene ; 513(2): 297-300, 2013 Jan 25.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23063737

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Isovaleril-CoA Desidrogenase/genética; Mutação; Adolescente; Árabes/genética; Consanguinidade; Feminino; Humanos; Isovaleril-CoA Desidrogenase/química; Isovaleril-CoA Desidrogenase/deficiência; Isovaleril-CoA Desidrogenase/metabolismo; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Isovaleril-CoA Desidrogenase / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Gene Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Arábia Saudita

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