Four of the most common mutations in primary hyperoxaluria type 1 unmask the cryptic mitochondrial targeting sequence of alanine:glyoxylate aminotransferase encoded by the polymorphic minor allele.

Fargue, Sonia; Lewin, Jackie; Rumsby, Gill; Danpure, Christopher J

Fargue, Sonia; Lewin, Jackie; Rumsby, Gill; Danpure, Christopher J.

Afiliação

Fargue S; Department of Cell and Developmental Biology, University College London, London WC1E 6BT, United Kingdom.

J Biol Chem ; 288(4): 2475-84, 2013 Jan 25.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23229545

Assuntos

Hiperoxalúria Primária/genética; Mitocôndrias/metabolismo; Mutação; Alanina/genética; Alelos; Animais; Células CHO; Linhagem Celular; Cricetinae; Cricetulus; Dimerização; Humanos; Cinética; Polimorfismo Genético; Dobramento de Proteína; Transaminases/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperoxalúria Primária / Mitocôndrias / Mutação Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Biol Chem Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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