1031-1034delTAAC (Leu125Stop): a novel familial UBE3A mutation causing Angelman syndrome in two siblings showing distinct phenotypes.
BMC Med Genet
; 13: 124, 2012 Dec 20.
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Síndrome de Angelman
/
Ubiquitina-Proteína Ligases
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
BMC Med Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil