A novel SCARB2 mutation causing late-onset progressive myoclonus epilepsy.

Higashiyama, Yuichi; Doi, Hiroshi; Wakabayashi, Masatoshi; Tsurusaki, Yoshinori; Miyake, Noriko; Saitsu, Hirotomo; Ohba, Chihiro; Fukai, Ryoko; Miyatake, Satoko; Joki, Hideto; Koyano, Shigeru; Suzuki, Yume; Tanaka, Fumiaki; Kuroiwa, Yoshiyuki; Matsumoto, Naomichi

Higashiyama, Yuichi; Doi, Hiroshi; Wakabayashi, Masatoshi; Tsurusaki, Yoshinori; Miyake, Noriko; Saitsu, Hirotomo; Ohba, Chihiro; Fukai, Ryoko; Miyatake, Satoko; Joki, Hideto; Koyano, Shigeru; Suzuki, Yume; Tanaka, Fumiaki; Kuroiwa, Yoshiyuki; Matsumoto, Naomichi.

Mov Disord ; 28(4): 552-3, 2013 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23325613

Assuntos

Proteínas de Membrana Lisossomal/genética; Mutação/genética; Epilepsias Mioclônicas Progressivas/genética; Mioclonia/patologia; Receptores Depuradores/genética; Idade de Início; Idoso; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Epilepsias Mioclônicas Progressivas/diagnóstico; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsias Mioclônicas Progressivas / Proteínas de Membrana Lisossomal / Receptores Depuradores / Mutação / Mioclonia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mov Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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