Haploinsufficiency of KDM6A is associated with severe psychomotor retardation, global growth restriction, seizures and cleft palate.
Hum Genet
; 132(5): 537-52, 2013 May.
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em En
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| ID: mdl-23354975
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Cromossomo X
/
Anormalidades Múltiplas
/
Cromossomos Humanos Par 5
/
Proteínas Nucleares
/
Histona Desmetilases
/
Haploinsuficiência
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Adult
/
Animals
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Hum Genet
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos