Frequency of the cholesteryl ester storage disease common LIPA E8SJM mutation (c.894G>A) in various racial and ethnic groups.

Scott, Stuart A; Liu, Benny; Nazarenko, Irina; Martis, Suparna; Kozlitina, Julia; Yang, Yao; Ramirez, Charina; Kasai, Yumi; Hyatt, Tommy; Peter, Inga; Desnick, Robert J

Scott, Stuart A; Liu, Benny; Nazarenko, Irina; Martis, Suparna; Kozlitina, Julia; Yang, Yao; Ramirez, Charina; Kasai, Yumi; Hyatt, Tommy; Peter, Inga; Desnick, Robert J.

Afiliação

Scott SA; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA.

Hepatology ; 58(3): 958-65, 2013 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23424026

Assuntos

Doença do Armazenamento de Colesterol Éster/etnologia; Doença do Armazenamento de Colesterol Éster/genética; Etnicidade/etnologia; Etnicidade/genética; Mutação/genética; Esterol Esterase/genética; Adolescente; Adulto; Negro ou Afro-Americano/etnologia; Negro ou Afro-Americano/genética; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Asiático/etnologia; Asiático/genética; Éxons/genética; Heterozigoto; Hispânico ou Latino/etnologia; Hispânico ou Latino/genética; Humanos; Judeus/etnologia; Judeus/genética; Pessoa de Meia-Idade; New York; Prevalência; Estudos Retrospectivos; População Branca/etnologia; População Branca/genética; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença do Armazenamento de Colesterol Éster / Etnicidade / Esterol Esterase / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prevalence_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Humans / Middle aged País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: Hepatology Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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