Subnormal levels of POLÎ³A cause inefficient initiation of light-strand DNA synthesis and lead to mitochondrial DNA deletions and progressive external ophthalmoplegia [corrected].

Roos, Sara; Macao, Bertil; Fusté, Javier Miralles; Lindberg, Christopher; Jemt, Elisabeth; Holme, Elisabeth; Moslemi, Ali-Reza; Oldfors, Anders; Falkenberg, Maria

Roos, Sara; Macao, Bertil; Fusté, Javier Miralles; Lindberg, Christopher; Jemt, Elisabeth; Holme, Elisabeth; Moslemi, Ali-Reza; Oldfors, Anders; Falkenberg, Maria.

Afiliação

Roos S; Department of Pathology, Institute of Biomedicine, The Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Gula Stråket 8, Gothenburg SE-413 45, Sweden. sara.roos@gu.se

Hum Mol Genet ; 22(12): 2411-22, 2013 Jun 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23446635

Assuntos

Replicação do DNA; DNA Mitocondrial/genética; DNA Polimerase Dirigida por DNA/metabolismo; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/enzimologia; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/genética; Adulto; Sequência de Bases; DNA Polimerase gama; DNA Mitocondrial/metabolismo; DNA Polimerase Dirigida por DNA/genética; Éxons; Feminino; Genes Dominantes; Heterozigoto; Humanos; Íntrons; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/metabolismo; Linhagem; Mutação Puntual; Deleção de Sequência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica / DNA Polimerase Dirigida por DNA / Replicação do DNA Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suécia

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