Subcortical white matter abnormalities because of previously undescribed de-novo 14q12-q13.1 triplication.

Rea, Gillian; Stallings, Ray L; Mullarkey, Marice; McKinstry, C Steven; McManus, David; Morrison, Patrick J

Rea, Gillian; Stallings, Ray L; Mullarkey, Marice; McKinstry, C Steven; McManus, David; Morrison, Patrick J.

Afiliação

Rea G; Northern Ireland Regional Genetics Service, Belfast HSC Trust Department of Medical Genetics, Queens University Belfast Department of Neuroradiology, Royal Victoria Hospital, Belfast, UK Department of Genetics, Royal College of Surgeons Ireland National Centre for Medical Genetics, Our Lady's Children's Hospital, Dublin, Ireland.

Clin Dysmorphol ; 22(2): 71-72, 2013 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23448906

Assuntos

Encéfalo/diagnóstico por imagem; Leucoencefalopatias/genética; Trissomia/genética; Trissomia/patologia; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adolescente; Criança; Cromossomos Humanos Par 14/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Humanos; Lactente; Leucoencefalopatias/patologia; Masculino; Radiografia; Comportamento Autodestrutivo/genética; Proteína 1 do Complexo Esclerose Tuberosa; Proteínas Supressoras de Tumor/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia / Encéfalo / Leucoencefalopatias Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Child / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irlanda

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