RSK2 mutation co-segregates with X-linked intellectual disability and attenuated Coffin-Lowry phenotype in a three-generation family.
Clin Genet
; 85(1): 96-9, 2014 Jan.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-23495752
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Não Disjunção Genética
/
Síndrome de Coffin-Lowry
/
Proteínas Quinases S6 Ribossômicas 90-kDa
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Clin Genet
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article