190-kb duplication in 1p36.11 including PIGV and ARID1A genes in a girl with intellectual disability and hexadactyly.

Coutton, C; Bidart, M; Rendu, J; Devillard, F; Vieville, G; Amblard, F; Lopez, G; Jouk, P-S; Satre, V

Coutton, C; Bidart, M; Rendu, J; Devillard, F; Vieville, G; Amblard, F; Lopez, G; Jouk, P-S; Satre, V.

Afiliação

Coutton C; Laboratoire de Génétique Chromosomique, Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble, Grenoble, France; Equipe "Génétique, Infertilité et Thérapeutique", Laboratoire AGIM, CNRS FRE3405, Grenoble, France; Université Joseph Fourier, Grenoble, France.

Clin Genet ; 84(6): 596-9, 2013 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23521658

Assuntos

Duplicação Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 1; Deficiência Intelectual/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Manosiltransferases/genética; Proteínas Nucleares/genética; Fatores de Transcrição/genética; Pré-Escolar; Hibridização Genômica Comparativa; Proteínas de Ligação a DNA; Fácies; Feminino; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Cromossomos Humanos Par 1 / Proteínas Nucleares / Deformidades Congênitas dos Membros / Duplicação Cromossômica / Manosiltransferases / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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