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Mosaicism of the UDP-galactose transporter SLC35A2 causes a congenital disorder of glycosylation.
Ng, Bobby G; Buckingham, Kati J; Raymond, Kimiyo; Kircher, Martin; Turner, Emily H; He, Miao; Smith, Joshua D; Eroshkin, Alexey; Szybowska, Marta; Losfeld, Marie E; Chong, Jessica X; Kozenko, Mariya; Li, Chumei; Patterson, Marc C; Gilbert, Rodney D; Nickerson, Deborah A; Shendure, Jay; Bamshad, Michael J; Freeze, Hudson H.
Afiliação
  • Ng BG; Genetic Disease Program, Sanford Children's Health Research Center, Sanford Burnham Medical Research Institute, La Jolla, CA 92037, USA.
Am J Hum Genet ; 92(4): 632-6, 2013 Apr 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23561849
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Uridina Difosfato Galactose / Proteínas de Transporte de Monossacarídeos / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Mosaicismo / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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