Whole exome sequencing identifies FGF16 nonsense mutations as the cause of X-linked recessive metacarpal 4/5 fusion.

Jamsheer, Aleksander; Zemojtel, Tomasz; Kolanczyk, Mateusz; Stricker, Sigmar; Hecht, Jochen; Krawitz, Peter; Doelken, Sandra C; Glazar, Renata; Socha, Magdalena; Mundlos, Stefan

Jamsheer, Aleksander; Zemojtel, Tomasz; Kolanczyk, Mateusz; Stricker, Sigmar; Hecht, Jochen; Krawitz, Peter; Doelken, Sandra C; Glazar, Renata; Socha, Magdalena; Mundlos, Stefan.

Afiliação

Jamsheer A; Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland. jamsheer@wp.pl

J Med Genet ; 50(9): 579-84, 2013 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23709756

Assuntos

Códon sem Sentido; Exoma; Fatores de Crescimento de Fibroblastos/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Ossos Metacarpais/anormalidades; Criança; Embrião de Mamíferos; Feminino; Humanos; Masculino; Especificidade de Órgãos; Análise de Sequência de DNA

Palavras-chave

FGF16; X-linked inheritance; metacarpal 4-5 fusion; metacarpal synostosis; nonsense mutation

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deformidades Congênitas da Mão / Códon sem Sentido / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Ossos Metacarpais / Exoma / Fatores de Crescimento de Fibroblastos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Polônia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google