Kuskokwim syndrome, a recessive congenital contracture disorder, extends the phenotype of FKBP10 mutations.

Barnes, Aileen M; Duncan, Geraldine; Weis, Maryann; Paton, William; Cabral, Wayne A; Mertz, Edward L; Makareeva, Elena; Gambello, Michael J; Lacbawan, Felicitas L; Leikin, Sergey; Fertala, Andrzej; Eyre, David R; Bale, Sherri J; Marini, Joan C

Barnes, Aileen M; Duncan, Geraldine; Weis, Maryann; Paton, William; Cabral, Wayne A; Mertz, Edward L; Makareeva, Elena; Gambello, Michael J; Lacbawan, Felicitas L; Leikin, Sergey; Fertala, Andrzej; Eyre, David R; Bale, Sherri J; Marini, Joan C.

Afiliação

Barnes AM; Bone and Extracellular Matrix Branch, NICHD/NIH, Bethesda, Maryland 20892, USA.

Hum Mutat ; 34(9): 1279-88, 2013 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23712425

Assuntos

Artrogripose/genética; Contratura/congênito; Proteínas de Ligação a Tacrolimo/genética; Proteínas de Ligação a Tacrolimo/metabolismo; Adulto; Cromossomos Humanos Par 17; Colágeno/metabolismo; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Genes Recessivos; Ligação Genética; Homozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Filogenia; Análise de Sequência de DNA

Palavras-chave

Bruck syndrome; FKBP10; FKBP65; contractures; cross-linking; osteogenesis imperfecta

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrogripose / Contratura / Proteínas de Ligação a Tacrolimo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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