Altered 2-thiouridylation impairs mitochondrial translation in reversible infantile respiratory chain deficiency.

Boczonadi, Veronika; Smith, Paul M; Pyle, Angela; Gomez-Duran, Aurora; Schara, Ulrike; Tulinius, Mar; Chinnery, Patrick F; Horvath, Rita

Boczonadi, Veronika; Smith, Paul M; Pyle, Angela; Gomez-Duran, Aurora; Schara, Ulrike; Tulinius, Mar; Chinnery, Patrick F; Horvath, Rita.

Afiliação

Boczonadi V; Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Central Parkway, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK.

Hum Mol Genet ; 22(22): 4602-15, 2013 Nov 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23814040

Assuntos

Mitocôndrias/genética; Doenças Mitocondriais/genética; Encefalomiopatias Mitocondriais/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Biossíntese de Proteínas/genética; RNA de Transferência/metabolismo; tRNA Metiltransferases/genética; Linhagem Celular; Cisteína/metabolismo; Regulação da Expressão Gênica; Humanos; Doenças Mitocondriais/metabolismo; Doenças Mitocondriais/patologia; Encefalomiopatias Mitocondriais/metabolismo; Encefalomiopatias Mitocondriais/patologia; Proteínas Mitocondriais/metabolismo; Músculo Esquelético/metabolismo; Mutação; Mioblastos/metabolismo; Fosforilação Oxidativa; Biossíntese de Proteínas/fisiologia; RNA de Transferência/genética; Tiouridina/análogos & derivados; Tiouridina/metabolismo; tRNA Metiltransferases/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: TRNA Metiltransferases / Biossíntese de Proteínas / RNA de Transferência / Encefalomiopatias Mitocondriais / Doenças Mitocondriais / Proteínas Mitocondriais / Mitocôndrias Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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